Mutaciones

Definición y Tipos

Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN de un ser vivo. Pueden ser espontáneas o inducidas por mutágenos. En organismos multicelulares, las mutaciones solo se heredan si afectan a los gametos.

Mutaciones y Evolución

Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución ocurre cuando una nueva versión de un gen, que surge por una mutación, aumenta su frecuencia en la población gracias a la selección natural.

Selección Natural

La selección natural actúa para:

1. Incrementar la frecuencia de mutaciones ventajosas.
2. Eliminar mutaciones desventajosas.
3. Proteger a la especie de la decadencia mutacional.
4. Originar enfermedades genéticas (mutaciones no ventajosas).
5. Reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible.

Mutaciones y Polimorfismo

El polimorfismo son variaciones normales en el ADN entre individuos que superan el 1% en la población. La mayoría proceden de mutaciones silentes.

Tipos de Mutaciones

Morfológicas

Afectan la distribución corporal, color o forma de cualquier órgano.

Condicionales

Presentan un fenotipo solo en condiciones determinadas.

Bioquímicas

Pérdida o cambio de alguna función, como una actividad enzimática.

Tipos de Mutación Estructural

• Translocación: Desplazamiento de un segmento.
• Inversión: Cambio de sentido.
• Delección: Pérdida de un segmento.
• Inserción: Inserción de un segmento.
• Sustitución: Sustitución de bases nitrogenadas.

Mutaciones por Sustitución de Bases

• Transicionales: Sustitución de bases del mismo tipo.
• Transpersonales: Sustitución de bases de diferente tipo.

Mutaciones de Corrimiento Estructural

Se añaden o quitan pares de nucleótidos, alterando la cadena.

Mutaciones Numéricas

Afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

• Poliploidia: Aumento de juegos de cromosomas.
• Haplodia: Disminución de juegos de cromosomas.

Mutágenos

• Químicos: Compuestos químicos que alteran la estructura del ADN.
• Biológicos: Organismos vivos que alteran el ADN (por ejemplo, virus).

Duplicación del ADN

El ADN se duplica de forma semiconservativa, donde cada nueva molécula de ADN contiene una hebra vieja y una nueva.

Principios Generales de la Replicación del ADN

1. El ADN se abre en el origen de replicación.
2. Se sintetizan hebras nuevas por segmentos en»burbujas de replicació».
3. La hebra molde de 5′-3′ se sintetiza de forma continua, mientras que la hebra molde de 3′-5′ se sintetiza de forma retardada.
4. En eucariotas, se forman varias unidades de replicación simultáneamente (replicones).

Etapas de la Replicación

Inicio

• Helicasas: Cortan los puentes de hidrógeno entre nucleótidos.
• Primasa: Sintetiza cebadores de ARN para iniciar la replicación.
• Proteínas de unión al ADN monocatenario: Estabilizan la cadena molde.

Elongación

• Topoisomerasa I (procariontes): Alivia la tensión torsional.
• Topoisomerasa II (procariontes): Rompe ambas cadenas de ADN y las vuelve a pegar.
• ADN POL S: Agrega nucleótidos en la cadena continua.
• ADN POL A: Retira los cebadores de ARN y repara errores.
• ADN POL B: Agrega nucleótidos en la cadena retardada.

Término

Las ligasas unen las moléculas de ADN.