Conceptos básicos en genética

Genotipo y fenotipo

El genotipo se refiere a la constitución genética de un individuo, es decir, al conjunto de genes que posee. Se representa con letras, por ejemplo, AA, Aa. El fenotipo, por otro lado, es la expresión externa del genotipo, la característica observable en el individuo. Ejemplos de fenotipos son el color de los ojos, la altura o la presencia de una enfermedad.

Alelos

Un alelo es cada una de las variantes que puede presentar un gen. Para cada gen, un individuo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Los alelos se representan con letras, por ejemplo, A (dominante) y a (recesivo).

Heterocigoto

Un individuo heterocigoto es aquel que porta dos alelos distintos para un mismo gen. Por ejemplo, Aa.

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel son los principios básicos de la herencia genética. Estas leyes se basan en la idea de que cada carácter genético está determinado por un par de factores, llamados genes, que se transmiten a la descendencia.

1ª Ley de Mendel: Principio de uniformidad

La primera generación filial (F1), resultado del cruzamiento de dos líneas puras, es uniforme, es decir, presenta el carácter de uno de los parentales.

2ª Ley de Mendel: Principio de segregación

En la segunda generación (F2), reaparece el tipo que no se manifestó en la primera generación. Esto se debe a que los factores (genes) se segregan (separan) en los gametos y se reúnen en los descendientes.

3ª Ley de Mendel: Principio de segregación independiente

Los factores de distintos caracteres siguen las reglas anteriores, sin que uno influya en las proporciones obtenidas en el otro.

El ADN y el ARN

ADN: Ácido desoxirribonucleico

El ADN es la molécula que contiene la información genética de un organismo. Está compuesto por:

• Una base nitrogenada: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T).
• Una pentosa: desoxirribosa.
• Un grupo fosfato.

ARN: Ácido ribonucleico

El ARN es otro tipo de ácido nucleico que participa en la síntesis de proteínas. Está compuesto por:

• Una base nitrogenada: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o uracilo (U).
• Una pentosa: ribosa.
• Un grupo fosfato.

Existen varios tipos de ARN, entre ellos:

• ARNm (mensajero): lleva la información genética del ADN a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
• ARNr (ribosómico): forma parte de los ribosomas, las estructuras celulares donde se sintetizan las proteínas.
• ARNt (transferencia): transporta los aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas.

Síntesis de proteínas

La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual se producen las proteínas a partir de la información genética contenida en el ADN. Este proceso se divide en dos etapas:

1) Transcripción

La información genética del ADN se transcribe a una molécula de ARNm. Este proceso se lleva a cabo en el núcleo de la célula.

2) Traducción

El ARNm se traduce en una cadena de aminoácidos, formando una proteína. Este proceso se lleva a cabo en los ribosomas del citoplasma.

Organismos transgénicos y terapia génica

Organismos transgénicos

Los organismos transgénicos son aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN procedente de otro ser vivo. Estos organismos pueden tener características nuevas o mejoradas, como resistencia a plagas o mayor producción de ciertos productos.

Terapia génica

La terapia génica es el tratamiento de una enfermedad basado en la introducción de genes en el organismo. Esta técnica se utiliza para corregir defectos genéticos o para introducir genes que produzcan proteínas terapéuticas.

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional que tenía como objetivo secuenciar todo el genoma humano. Este proyecto ha tenido un gran impacto en la investigación médica y ha permitido desarrollar nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

• Test genéticos: para distintos tipos de cáncer, para la diabetes, etc. Estos test permiten conocer la probabilidad de padecer estas enfermedades y tomar medidas preventivas.
• Diagnóstico genético pretransplante: permite identificar a donantes compatibles para trasplantes de órganos.
• Conocimiento sobre la evolución humana: permite estudiar las migraciones de las poblaciones a lo largo de la historia.

Reproducción asistida

La reproducción asistida es un conjunto de técnicas que ayudan a las parejas a tener hijos cuando tienen problemas de fertilidad.

Procedimientos de reproducción asistida

• Inseminación artificial: consiste en la introducción de semen en el útero de la mujer mediante una cánula. El semen puede ser del hombre de la pareja o de un donante anónimo.
• Fecundación in vitro (FIV): consiste en realizar la fecundación en el laboratorio y luego implantar el embrión en el útero de la madre.

Conclusión

La genética es una ciencia fundamental para comprender la vida y la herencia. El estudio de los genes, el ADN y el ARN nos permite comprender cómo funcionan los organismos vivos y cómo se transmiten las características de generación en generación. Las aplicaciones de la genética son cada vez más numerosas y prometedoras, desde el desarrollo de nuevos medicamentos hasta la creación de cultivos más resistentes.