Genética: La Ciencia de la Herencia Biológica

La genética es la parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación en generación.

Conceptos Clave

• Carácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
• Gen: Unidad estructural y funcional de transmisión genética. Fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo sobre un determinado carácter.
• Fenotipo: Característica que muestra un individuo, expresión externa del genotipo. Es el resultado de la interacción de un genotipo con un determinado ambiente.
• Ambiente: Medio donde se encuentra un genotipo, incluyendo el citoplasma celular, otros genes y las características del medio externo.
• Alelos: Distintas formas que puede presentar un determinado gen.
• Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
• Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
• Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
• Alelo recesivo: Gen que solo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
• Codominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo se manifiesta la acción de ambos.
• Árbol genealógico: Esquema en el que se representan los individuos de varias generaciones que están emparentados entre sí.

Experimentos de Mendel

Gregor Mendel, con el fin de descubrir si existían reglas que explicasen la transmisión hereditaria, realizó una serie de experimentos con plantas de guisante (Pisum sativum) que desvelarían los fundamentos básicos de la transmisión de las características biológicas. Sus conclusiones fueron fundamentales para el estudio de la transmisión de las características biológicas de una generación a la siguiente y otros estudios genéticos más complejos, pues permiten prever los resultados de un determinado cruzamiento. Sus resultados fueron posteriormente resumidos en tres leyes por otros investigadores.

Primera Ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1)

Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los parentales o intermedio entre ambos padres, dependiendo de si existe dominancia o codominancia entre los alelos.

Segunda Ley: Segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial (F2)

Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial, se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado al formarse los gametos.

Tercera Ley: Independencia de los factores hereditarios

En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente, sin relación con los otros, y, por tanto, se obtienen varias combinaciones, algunas de las cuales no están presentes en los parentales. Sin embargo, esta tercera ley tiene excepciones, ya que en numerosos casos los caracteres no se transmiten independientemente unos de otros.

Mendelismo Complejo

Casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse debido a que las relaciones entre genes o bien el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados.

• Codominancia y herencia intermedia: El heterocigoto expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a. El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de los dos homocigóticos.
• Interacción génica: Influencia que existe entre genes en la expresión de un genotipo, si modifica las proporciones mendelianas.
• Epistasia: Un gen enmascara la expresión de otro gen no alélico.
• Genes letales: Aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual.
• Alelismo múltiple: Existencia de más de dos opciones para un mismo carácter. Siguen las leyes mendelianas pero los fenotipos que aparecen son variados.
• Herencia cuantitativa, continua o poligénica: Casos en los que los fenotipos varían de forma continua y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Enunciada por Morgan, aportó la primera explicación citológica a los resultados de los experimentos de Mendel. Afirma lo siguiente:

• Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural, loci).
• Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.
• Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.
• Cuando dos genes se transmiten juntos por encontrarse en el mismo cromosoma, se dice que están o son ligados.

Determinación del Sexo

La capacidad de producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de un individuo. Habitualmente es una característica genética.

Transmisión del sexo en animales

• Determinación cromosómica: El macho y la hembra tienen algunos cromosomas diferentes (cromosomas sexuales) que contienen información para la determinación del sexo. Existen distintos sistemas: XX/XY, ZZ/ZW, XX/X0.
• Determinación por la relación entre cromosomas X y autosomas: El sexo depende de la proporción que existe entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos.
• Determinación por haplo-diploidía: La determinación del sexo depende del número total de cromosomas. Los individuos diploides son hembras, y los haploides, machos.
• Determinación génica: Una o más parejas alélicas son las responsables de la determinación del sexo.

Plantas

En la mayoría de las plantas no hay determinación genética del sexo, ya que en la misma planta existen las estructuras reproductoras masculina y femenina.

Herencia Ligada al Sexo

Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales se encuentran ligados al sexo.

• Ligamiento al cromosoma X: En especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los genes cuyos loci se encuentran en el cromosoma X. Los machos, en cambio, solo poseerán una dosis de estos genes, pues presentan un único cromosoma X. La hemofilia y el daltonismo son ejemplos de este ligamiento con el X.
• Ligamiento al cromosoma Y: Los genes situados en el cromosoma Y los poseerá el macho pero no la hembra, que no tiene dicho cromosoma.
• Herencia influida por el sexo: En ocasiones, un mismo carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Esto ocurre con la calvicie, por ejemplo.