Los Cromosomas

Los genes se sitúan en paquetes dentro del núcleo celular. Todas las células tienen cromosomas en un número que es característico y constante para cada especie vegetal o animal. Las células humanas tienen 46 cromosomas. La cantidad de cromosomas de una especie se mantiene constante porque en la formación de las células sexuales el número se reduce a la mitad. Tanto los espermatozoides como los óvulos humanos tienen 23 cromosomas, pero el cigoto formado en la fecundación ya tiene los 23 pares, al igual que todas las células en que se vaya multiplicando. Los gametos son células haploides (n=23). El resto de las células de nuestro cuerpo son células somáticas, diploides (2n=46). De los 46 cromosomas, 44 son autosómicos, y el último par son los cromosomas sexuales X e Y.

El conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipo. Los cromosomas pueden ser muy diferentes en cuanto a su tamaño y contener distinta cantidad de genes. Los cromosomas humanos se ordenan según su longitud. La razón de tener dos cromosomas de cada clase es que en el momento de la fecundación se recibe una copia de la madre y otra del padre. La mitad de nuestros cromosomas son maternos, mientras que la otra mitad son paternos. En ocasiones, la naturaleza puede producir células con un número de cromosomas anómalo, dando lugar a enfermedades o deformaciones. Las células de una parte del organismo pueden sufrir una grave alteración de la cantidad de cromosomas, lo que podría transformarlas en tumorales.

Los Genes

Son fragmentos de ADN que portan información para la síntesis de proteínas. Un mismo gen puede manifestarse de distinta forma. F = G + MA (fenotipo = genotipo + medioambiente).

Los genes se expresan para que los individuos puedan adaptarse al ambiente. Por ejemplo, si nos exponemos al Sol, la piel se oscurece al sintetizar más melanina. Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen. Todas las células de un organismo tienen los mismos genes, pero según dónde se encuentren se convierten en células del corazón, hígado o músculo.

Los genes responsables de transmitir la información están en las moléculas del ADN. Se buscaban las claves de la vida y muchos científicos abordaron este estudio desde diferentes perspectivas. Watson y Crick tuvieron la gloria y la fama por haberlo conseguido (1953). Rosalind Franklin aprendió a usar la técnica de difracción de rayos X para obtener imágenes de la estructura del grafito. Escribió en su cuaderno que la estructura del ADN estaba compuesta por dos cadenas, además midió con precisión su unidad más pequeña. En 1953, cuando Watson y Crick, en aquel momento inmersos en el estudio de la estructura de la molécula del ADN, una imagen del ADN tomada por ella, les reveló la famosa estructura helicoidal. Un cáncer de ovario provocado por el efecto de las radiaciones a las que estuvo sometida a lo largo de su vida. Nunca supo que su trabajo había sido fundamental para descifrar la estructura del ADN ni tampoco pudo recibir el premio Nobel de Medicina y Fisiología que en 1962 otorgaron a Watson, Crick y Wilkins por descubrir la estructura del ADN.

ADN

Su molécula consiste en dos cadenas largas y paralelas que se retuercen juntas formando una doble hélice. Una célula humana contiene en total, en sus 23 pares de cromosomas, una cantidad de ADN que mide dos metros de longitud y en la cual se encuentran en total unos 6000 millones de pares de bases. Cada cadena de ADN está formada por grupos fosfato, azúcares y bases nitrogenadas. Estas bases pueden ser: Adenina, Guanina, Citosina y Timina. Las bases de una de las cadenas se unen con las de la otra de la siguiente forma: Adenina con la Timina, y Citosina con la Guanina.

El ADN está formado por dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas complementarias (A-T;G-C) enrolladas en espiral. La secuencia o el orden de las cuatro bases a lo largo del ADN es la clave para almacenar la información biológica.

Replicación: La conservación del ADN al dividirse la célula se explicaba al separarse las dos cadenas del ADN, cada una de ellas puede servir de molde para recuperar la misma secuencia de bases que tenía la otra. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína. Y el ARN es capaz de trasladar fuera del núcleo aquellas instrucciones para formar proteínas.

La diferencia genética es una medida de la antigüedad de la separación evolutiva entre dos especies. El ser humano comparte el 98,4% de los genes de un chimpancé.

El Código Genético

El código genético relaciona las bases nitrogenadas con los aminoácidos. Cada grupo de tres bases consecutivas produce un aminoácido diferente.

Proteínas famosas del cuerpo humano:

• Anticuerpos: Son la defensa del organismo
• Hemoglobina: Transporta el oxígeno en la sangre.
• Insulina: Mantiene la concentración adecuada de glucosa en el organismo.
• Queratina: Principal componente del pelo y uñas.

Las mutaciones son alteraciones en el orden de las bases nitrogenadas del ADN. Las mutaciones pueden, desde pasar inadvertidas, hasta producir un cáncer o la muerte. También son origen de nuevos caracteres biológicos.

Ingeniería Genética

Es un conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre las especies de seres vivos. Las bacterias sintetizan unas sustancias llamadas enzimas de restricción, rompiendo el ADN siempre en el mismo lugar. Con ayuda de estas enzimas de restricción podemos aislar un gen determinado. En los años 70 se había conseguido el primer ADN recombinado genéticamente: una bacteria a la que se le había introducido un gen de un anfibio. Había nacido la llamada ingeniería genética. Se declaró una moratoria de investigación por motivos de seguridad hasta que pudieran controlarse los riesgos.

Plásmido: Es un ADN extracromosómico bacteriano que aporta genes para la resistencia de los antibióticos.

Ahora ya se han creado bacterias que degradan el petróleo, plantas que pueden producir insecticidas o que brillan, conejos que duplican el tamaño de los naturales y gusanos que fabrican seda de diferentes colores. Ya se está investigando el desarrollo de plantas que puedan producir biocombustibles. Hoy en día se quiere conseguir una bacteria cuyo material genético sea sintético, es decir, que su ADN se logre fabricar en el laboratorio. Son los primeros pasos para crear vida artificial.

Transgénicos

Los seres vivos que tienen genes de otra especie se llaman transgénicos u organismos modificados genéticamente (OMG). Usados esos plásmidos como vectores capaces de transportar genes. El cultivo de plantas transgénicas y su empleo en alimentación humana provoca una amplia polémica social sobre inocuidad para la salud. Es una cuestión en la que invierten tanto aspectos científicos como intereses económicos, políticos y sociales, por lo que las decisiones deben ser tomadas por la sociedad en su conjunto. Lo que ha impulsado la transgenia en animales es la capacidad que muestran los embriones de tres días para integrar en el lugar correspondiente el gen que está trasplantado. En la actualidad ya existen ovejas, vacas, cerdos y pollos que son transgénicos. El interés principal es producir sustancias útiles para tratamientos médicos, por ejemplo, se ha insertado en cabras el gen de la seda de araña con la intención de aislar de la leche de estos animales esta fibra tan resistente.

Terapias Génicas

La ingeniería genética se fijó en los retrovirus, porque tienen la exclusiva capacidad de obligar a las células que infectan a realizar copias de los genes víricos e integrarlos en sus cromosomas. Conforme los análisis genéticos puedan identificar cada vez más enfermedades hereditarias, resultará especialmente importante el diagnóstico prenatal. La alarma social se centra en la posible discriminación que se pueda realizar por el perfil genético de la persona, por ejemplo, para seleccionar un trabajador, tal como ya han denunciado algunas asociaciones. Los seguros médicos podrían descartar la cobertura de personas con una predisposición a manifestar cualquier tipo de enfermedad que les resultara económicamente gravosa, como podría ser la esclerosis múltiple, el Parkinson o el Alzheimer.

Se ha dicho que el ADN de todos los seres humanos es el mismo, pero lo cierto es que es casi igual; aunque las diferencias entre personas sean pequeñas

, su secuencia exacta nos hace únicos. De ahí que el análisis de esas diferencias resuelve casos de paternidad y de identificación. Es investigación criminal. Así, por muy cuidadoso que sea el individuo, un pelo, trazas de sangre o de semen son suficientes para obtener su ADN. También se están empleando para resolver algunas dudas históricas. Se usaron para investigar la identidad de unos cadáveres que se habían encontrado en una mina de sal de los Urales, sospechando que pertenecían al último zar de Rusia, a la zarina y a tres de sus cinco hijos. Mediante extracción y análisis del ADN, y por comparación con parientes vivos se confirmó la sospecha.
La investigación comenzó por crear retrovirus no patógenos que fueran portadores de un gen humano como vector. Niño burbuja. Se eligió porque está causada por el mal funcionamiento de un solo gen. Abordar enfermedades que están causadas por el fallo de un conjunto de genes, por ejemplo el cáncer, es bastante más complejo, aunque ya se han dado los primeros pasos. Algunos investigadores han alertado también sobre una nueva modalidad de dopaje deportivo, el dopaje genético, que será indetectable a través de controles tradicionales

8. El Proyecto Genoma Humano
a) El Proyecto Genoma Humano se presentó el 26 junio del 2000 al mundo por los científicos Collins y Venter. Este proyecto había nacido en 1990. La previsión era finalizarlo más tarde, pero fue una competencia feroz entre el consorcio público (integrado por EEUU y UK) y la empresa privada Celera Genomics, lo que adelantó las fechas. Se conocieron secuencias de ADN e fragmentos, luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma completo. El genoma es el conjunto de todos los genes de un ser vivo. Venter abandonó el consorcio público y fundó Celera Genomics.
Nuestra especie tiene tan solo 30000 genes, unos cuantos genes más que los que tiene un ratón, una mosca o un gusano se forma y mantiene un ser humano. Un mismo gen puede fabricar varias proteínas regulando la expresión de su secuencia. El 95% del genoma humano no contiene genes, sino secuencias que hasta ahora parecían inservibles. Las últimas noticias son que este ADN es el que juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión genética. El 99,9% de los genes de todas las personas son iguales, pero ese 0,1% restante es el que nos hace diferentes, únicos. Cada gen puede tener muchas versiones. Además, nuestro genoma, igual que el de las demás especies, está sometido por mutaciones al cambio evolutivo que acompaña el paso del tiempo. Son estas pequeñas diferencias génicas individuales la causa de que muchos medicamentes no tengan el mismo efecto en toda la población. Un buen mapa genético es fundamental y facilitará el acceso a las terapias. Así, las compañías farmacéuticas están trabajando en lo que se llama farmacogenética, es decir, desarrollar medicamentos “a medida” para el perfil genético del cliente.
b) El ADN de un individuo es una identificación muy precisa. El 99,9% de la secuencia del genoma es igual entre todos los seres humanos. En 1985 un genetista inglés, Jeffreys, descubrió un método para conseguir una huella genética que distinga con facilidad a unos individuos de otros. Hay ciertas regiones del ADN, Unos pequeños fragmentos (minisatélites) el número de veces que se repite cada minisatélite  cambia de uno a otro individuo. Jeffreys, ideó una técnica que analiza la repetición de esas secuencias y da como resultado una especie de código de barras que identifica cualquier ser vivo (Pruebas de paternidad, investigaciones criminales, composición de los alimentos, Identificación de personas no documentadas)
1. Se extrae el ADN de algún fluido humano, también pelos. 2. El ADN se rompe en fragmentos. Gracias a una corriente eléctrica esos fragmentos se separan en bandas según su tamaño. 3. Las bandas de ADN se trasfieren a una hoja de nailon. 4.La hoja de nailon se sumerge en un líquido que vuelve radiactivas las bandas de ADN.5.A continuación se cubre la hoja con una placa fotográfica. 6. Al revelar la placa, las bandas de ADN aparecen como rayas negras de diferente grosor.El resultado es un bar code.

c) La fecundación o resultado de  la unión de una célula reproductora femenina (óvulo) con una célula reproductora masculina (espermatozoide) forma una nueva célula llamada huevo o cigoto. Este comienza a multiplicarse y tras un desarrollo de 4 o 5 días origina un blastocito (un conjunto de 150 células) y el interior está lleno de un fluido donde se encuentran las células madre embrionarias. El blastocito se implanta en el útero, las células del exterior originan la placenta y las interiores comienzan a transformarse en lo que será un feto y un bebé.
1) células madre: No están especializadas en ninguna función, que pueden multiplicarse activamente y son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo adulto. Las células madre son fundamentales en los procesos de crecimiento y de reparación de tejidos dañados. Todos los animales y vegetales poseen células madre en su madurez (se pueden obtener de tejidos como la médula ósea, el cordón umbilical o el hígado. Hay 3 tipos: Totipotentes y pluripotentes (embrionarias) y multipotentes (son aquellas que solo crean células de un tejido determinado).
Conforme avanza el desarrollo disminuye la potencialidad de las células madre. Durante los dos primeros días tras la fecundación son todavía totipotentes, hasta los cuatro o cinco días, pluripotentes, y a partir de ahí multipotentes. Mediante la eliminación o adición de sustancias determinadas a los cultivos de células madre ya se han obtenido diferenciadas: cardíacas, nerviosas y del páncreas. Producir células madre podría servir para curar muchas enfermedades.
2) Clonación: En 1997 una oveja conquistó el interés del mundo, Dolly. Era el primer mamífero que había sido concebido en laboratorio mediante técnicas de ingeniería celular. Extrajo el núcleo de un óvulo de oveja, donde se encuentra toda la información genética, e implantar en su lugar el núcleo de una célula mamaria de otra oveja adulta. La oveja Dolly era genéticamente idéntica a la oveja adulta de la que se había obtenido el núcleo celular con todo su ADN. Se había logrado obtener un ser clónico que había sido creado mediante una técnica que recibe el nombre de transferencia nuclear. La clonación en la especie humana se consiguió en 2001: de 41 óvulos uno inició su desarrollo. La clonación también puede suceder de forma natural. Sucede en el ser humano y es el caso de los llamados gemelos univitelinos. Se trata de un proceso que produce individuos (sean células, embriones u organismos) genéticamente idénticos.
3) La clonación terapéutica busca conseguir células madre que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo.  Ya se ha conseguido regenerar tejido cardíaco, epitelial y pancreático. También se investiga para la regeneración de órganos. En 2002 se transformaron células madre por clonación de las células de una vaca adulta, en un órgano similar a un riñón. Aunque todavía sin éxito, también se ha empleado la clonación para intentar recuperar especies de animales y plantas desaparecidas o en peligro de extinción. Para algunos investigadores, la clave está en la “desdiferenciación”, es decir, la posibilidad de que una célula plenamente diferenciada pueda volver a tener el potencial de una célula madre para diferenciarse otra vez. Por ahora la eficacia de la clonación es bajísima. Por otro lado, un trasplante de células madre podría crear un cáncer en el receptor, dad su tendencia a multiplicarse. Los pocos animales clonados que llegaron a nacer presentaron una amplia variedad de anomalías; envejecimiento prematuro, problemas de corazón y pulmón, riñones deficientes y malformaciones físicas. Uno de los motivos por los que se discute la clonación terapéutica desde un punto de vista ético es que los cigotos que evolucionan a blastocito y de sus células madre pueden generar tejidos. Recordemos que si ese blastocito se implantara en el útero de una mujer podría dar lugar a un ser humano. La respuesta ética a este hecho depende de cómo se valore y defina un embrión humano. Quienes consideran que el cigoto ya es un ser humano. Quienes consideran que el cigoto ya es un ser humano califican la clonación como inaceptable. Por el contrario, quienes entienden que no existe embrión hasta la implantación en el útero no ven objeción a estas investigaciones.
d) La reproducción asistida: Igual que en otros países con nuestro desarrollo económico, la natalidad española ha descendido a la mitad en los últimos años. Cada vez son más las parejas que demandan a la ciencia algún tipo de ayuda para tener hijos. Muchas lo hacen porque la pareja es estéril y otras porque tienen algún problema que reduce su fecundidad. La edad de mayor fertilidad de la mujer es entre los 20 y 35 años. En la última década del S.XX se cuestionaron todas las técnicas de reproducción asistida. Surgieron multitud de situaciones que hicieron tambaear los principios éticos y las costumbres sociales. Las parejas con riesgo de transmitir enfermedadeshereditarias desean asegurar la salud de su futuro hijo antes de implantar el blastocito en el útero. La selección de futuros embriones ha comenzado a practicarse. Así por ejemplo, en muchas enfermedades que están ligadas al sexo se puede seleccionar el del futuro embrión para evitar la enfermedad. Se descartan aquellos blastocitos que habían heredado genes sospechosos de causar el mismo cáncer que sufría uno de sus padres. Una pareja portadora del gen de una enfermedad genética que provoca ceguera y retraso psíquico pidió elegir solo aquel que estuviera libre de ese lastre genético; luego tuvieron una niña sana. La ingeniería genética ha creado ratas modificadas para incrementar su longevidad, memoria, agresividad y otras características. Es posible ya imaginarlo en seres humanos. En 1960, el ginecólogo Steptoe pensó que el problema podría resolverse si pudiera capturar un óvulo y reunirlo con el esperma en un recipiente de laboratorio para que sucediera la fecundación y luego depositar el blastocito en el útero. Era la primera fecundación in vitro. El primer ser humano concebido así , fuera del útero nació por cesárea en 1978. La fecundación humana comenzaba a desvincularse de las relaciones sexuales y del cuerpo a cuerpo. Hoy proliferan las clínicas de reproducción asistida. El desarrollo de técnicas para conservar blastocitos humanos y células sexuales a bajísimas temperaturas sin que pierdan potencialidad es otro recurso al que están acudiendo más parejas. Hoy existen cientos de miles de blastocitos congelados en las clínicas de reproducción asistida. La mayor parte de ellos son sobrantes de fecundaciones in vitro. Los laboratorios emplean varios óvulos parar asegurar la disponibilidad de obtener al menos uno fecundado, y para que la implantación tenga éxito (anidación del blastocito en la pared uterina) también se colocan dos o tres. Los restantes se congelan, y podrían ser utilizados para la obtención de células madre. El objetivo de la reproducción asistida es lograr que tanto hombres como mujeres con una reducida capacidad para producir células sexuales puedan desarrollarlas, e incluso facilitar la reproducción cuando por su cuenta serían incapaces de hacerlo.
TEMA APARTE
La ciencia se expresa con gráficas
Las gráficas constituyen un instrumento para describir y reflejar los resultados de un experimento. Muchos fenómenos naturales se ajustan bien a alguna función matemática que se puede representar como una gráfica. Esto les permite interpolar los valores que faltan dentro de un intervalo conocido.
Las poblaciones crecen de forma exponencial al pricipio. Este crecimiento se estabiliza cuando llegan a una capacidad máxima porque se agotarían los nutrientes y el espacio sería insuficiente, provocando una mortalidad masiva. La población, si no encuentra obstáculos, aumenta en progresión geométrica.
En un sistema lineal el resultado de un esfuerzo conjunto es igual a la suma de los esfuerzos por separado.
En un sistema no lineal, al interaccionar entre sí, una parte depende de lo que hacen las demás.
2. Sistemas no lineales
1) El clima: En la naturaleza hay muchos sistemas caóticos o no lineales. Uno de los mejores ejemplos de estos sistemas es el clima, ya que los factores que lo definen están relacionados entre sí. Por ejemplo, si aumenta la concentración de CO2 en la atmósfera, se acentúa el efecto invernadero y las temperaturas tienen a subir. Si suben las temperaturas se evapora más agua del mar, lo que potencia todavía más el efecto invernadero y el calentamiento. Sin embarg, el vapor de agua tiende a formar nubes que reflejan parte de la radiación solar, provocando un cierto enfriamiento. Por eso, los científicos estiman la contribución global de cada uno de los factores que determinan el balance energético del planeta. Las actividades humanas son responsables de una buena parte del calentamiento neto que está experimentando la atmósfera.
A lo largo del tiempo la temperatura media terrestre es constante, se encuentra en equilibrio. Las variaciones en la cantidad de radiación emitida por el Sol, así como la emisión de gases de efecto invernadero y otras actividades humanas están forzando este equilibrio. La Tierra no libera al espacio toda la radiación que recibe del Sol. Esto provoca el aumento de la temperatura media del planeta.
2)La atmósfera: Es la capa gaseosa de la tierra. Las principales capas son la troposfera, estratosfera e ionosfera
Ionosfera: Alcanza una altura de 400 km. En ella apenas existen gases. En la ionosfera se reflejan las ondas de radio y televisión.
Estratosfera: Se extiende  hasta los 50 km. Está formada por capas de gases. Aquí se encuentra la capa de ozono (O3) que protege a los seres vivos de los rayos UV del Sol.
Troposfera: Está en contacto con la superficie. Su espesor es de 12km. En ella ocurren los fenómenos meteorológicos y se concentran la mayoría de los gases que forman la atmósfera.
3) El ciclo del agua: Es el conjunto de procesos mediante los que el agua circula de forma cíclica desde la atmósfera hasta la superficie terrestre y de nuevo a la atmósfera. Los procesos que intervienen son : evaporación, transpiración, condensación y precipitación.
a)Las precipitaciones. El agua regresa a la superficie terrestre en forma de lluvia, nieve o granizo.
b)El vapor de agua procedente de la evaporación y transpiración, al ascender y enfriarse se condensa y forma nubes.
c)Las plantas absorben agua del suelo y la devuelven en forma de vapor a la atmósfera.
d) Parte del agua de las precipitaciones se infiltra en el subsuelo a través de rocas permeables y forma las aguas subterráneas.
e) Otra parte del agua procedente de las precipitaciones fluye por la superficie terrestre y desemboca en los mares.
f) El Sol evapora el agua de la Tierra y de los océanos.
4)El aire. Está compuesto por Nitrogeno (78%) y oxígeno (21%). Cada vez que respiramos liberamos CO2. Este gas forma parte del ciclo de la vida. Su capacidad para retener el calor, junto con el aumento de concentración que ha experimentado en las últimas décadas, han hecho que se convierta en el protagonista del debate medioambiental (efecto invernadero). Al inspirar inhalamos muchas sustancias no deseadas: polvo, arena, esporas, polen, sustancias tóxicas procedentes de actividades humanas, derivados, del consumo de combustibles. El aumento progresivo de oxígeno ha sido imprescindible para la vida, y su transformación en ozono en la estratosfera permitió la creación del escudo que dificulta el paso de la radiación ultravioleta. El ozono (O3) es una forma más reactiva del oxígeno. Impide el paso de los rayos UV. Cuando no había oxígeno en la atmósfera tampoco había ozono, y la vida se limitaba a células simples. Pero también se comporta como un contaminante cuando se halla en la troposfera. Puede resultar dañino para la salud de los seres humanos y el medio ambiente.
En 1977 saltaban las alarmas sobre una disminución en la cantidad de ozono en la atmósfera, el gas que nos protege de las radiaciones dañinas del Sol. En 2000 el agujero de la capa de ozono llegó a alcanzar su tamaño máximo sobre la Antártida. En los últimos años el agujero de ozono está remitiendo y existe una recuperación lenta de la capa.
Desde que el ser humano descubrió las ventajas del fuego no ha cesado de quemar cosas: madera, carbón, petróleo y el gas natural. Y lo que esto conlleva es que la producción de CO2 aumente de forma acelerada Este gas contribuye a incrementar el efecto invernadero y el calentamiento global del planeta. Por si esto fuera poco, las industrias, centrales, vehículos y hogares utilizan combustibles fósiles, emiten óxidos de azufre y óxidos de nitrógeno, que reaccionan en la atmósfera produciendo ácidos que vuelven a la tierra dando lugar a la lluvia acida. Además, se están liberando grandes cantidades de otros agentes contaminantes, por ejemplo el metano, los monóxidos de carbono y partículas sólidas. También se produce la liberación de gases artificiales, como aerosoles. Los más conocidos son los CFC (clorofluorocarbonos) por sus efectos en la capa de ozono.