La Genética

Es una rama de la Biología que comenzó estudiando las leyes de los caracteres biológicos. La genética descubrió la forma en que se transmite el sexo en los descendientes.

1. Mendel

Herencia Particulada

Los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones.

La Genética y Mendel

• La flor del guisante: La estructura de la flor del guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floristeras, se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos.
• Polinización cruzada y autopolinización: La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se transfiere a otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinización, los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales.

Mendel: Tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena selección, porque poseen un grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir.

¿Qué estudió?

• Hemofilia → Carácter ligado al sexo cromosoma X, carácter recesivo. Las mujeres con hemofilia mueren.
• Albinismo → Carácter recesivo no ligado al sexo.

2. Experimentos de Mendel

• Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.
• Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación.
• Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

3. Las leyes de Mendel

• Primera ley de Mendel (“La segregación de caracteres”): Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura (homocigóticos), todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.
• Segunda ley de Mendel (“Segregación independiente”): Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2) integrada por dos tipos de fenotipos.
• Tercera ley de Mendel (“Independencia de los caracteres hereditarios”): Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

4. Las conclusiones de Mendel

• La teoría de la herencia mezclada no es cierta.
• Los factores hereditarios mantienen su individualidad y se transmiten de forma independiente.
• Para cada carácter hay dos versiones.
• Lo que determina los caracteres de las plantas Mendel lo denomina FACTOR HEREDITARIO.

5. Los Genes

En 1909 “El factor hereditario” fue rebautizado como GEN por Wilhelm Johannsen.

Diferencia entre: Cromatina-Cromátida-Cromosoma

La cromatina es una mezcla de ADN y PROTEÍNAS, cuando se condensa mediante la división celular, se forma el cromosoma y cada uno de los brazos del cromosoma se denomina cromátida.

6. Conceptos básicos

• GEN → Fragmento de ADN de un cromosoma que codifica un carácter.
• LOCUS → Lugar de un cromosoma ocupado por un gen.
• ALELO → Cada uno de los dos genes que codifican un carácter. Cada una de las variantes que puede presentar un gen.
• HOMOCIGÓTICO → Individuo en el que los dos alelos que codifican un determinado carácter son iguales.
• HETEROCIGÓTICO → Individuo en el que los dos alelos que codifican un determinado carácter son diferentes.
• ALELO RECESIVO → Es aquel que en heterocigosis permanece oculto y no se manifiesta en el fenotipo. Para manifestarse necesita estar en homocigosis.
• ALELO DOMINANTE → Es aquel que, en heterocigosis, se manifiesta en el fenotipo.
• ALELOS CODOMINANTES → Son los que se manifiestan por igual, de manera que, en heterocigosis, producen un carácter intermedio entre lo que cada alelo codifica.
• HOMOCIGÓTICO DOMINANTE → Individuo homocigótico para un carácter que tiene los dos alelos dominantes.
• HOMOCIGÓTICO RECESIVO → Individuo homocigótico para un carácter que tiene los dos alelos recesivos.
• FENOTIPO → Manifestación externa del genotipo.
• GENOTIPO → Conjunto de todos los genes de un organismo o información genética de una pareja de alelos.

7. ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?

Los genes están compuestos por Proteínas, por ADN y por la mezcla de los dos. Esto lo descubrió Frederick Griffith en 1928. Pero esto no era seguro, por lo que surge un problema, ya que no se sabía de qué estaba compuesto. La solución fue que solo de ADN.

7.1 El ADN: Doble hélice

Reglas de Chargaff para ADN de Doble Hélice

• La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T) → A=T.
• La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C) → G=C.
• La proporción de base púrica (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C) → (A+G) = (T+C).
• La relación entre (A+G) y (T+C) es igual a la unidad → (A+G) / (T+C) = 1.
• Sin embargo, la proporción entre (A+T) y (G+C) era característica de cada organismo, pudiendo tomar, por tanto, diferentes valores según la especie estudiada. Estos resultados indicaban que los ácidos nucleicos no eran la repetición monótona de un tetranucleótido.

Existía variabilidad en la composición de las bases nitrogenadas.

7.2 Duplicación del ADN

• La doble hélice de ADN se abre y las dos cadenas se separan.
• A cada hebra separada de ADN se acoplan nucleótidos libres.
• Los nucleótidos que se van uniendo forman las nuevas cadenas.
• Como resultado final, se obtienen dos copias idénticas del ADN.

Aclaración → Para averiguar la cadena complementaria, si pone A se cambia a la T, y si pone G se cambia a C y viceversa.

7.3 Paso de ADN a ARN

El ADN copia su mensaje genético en otra molécula: el ARN. El ARN se diferencia del ADN en que es una cadena sencilla, que tiene ribosa, y tiene uracilo (U). Existen tres clases de ARN:

• ARN mensajero (ARNm) → Es una copia del mensaje genético del ADN, necesario para la síntesis de proteínas.
• ARN ribosómico (ARNr) → Orgánulo donde se unen los aminoácidos para formar la cadena proteica.
• ARN transferente (ARNt) → Transporta los aminoácidos que van a unirse.

Esquema

ADN → transcripción → ARN → traducción → Proteína

Transcripción

1. Se abre la doble hélice del ADN.
2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las cadenas.
3. Solamente se copia una de las cadenas de ADN.
4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN.

Traducción

1. El mensaje copiado en forma de ARN es idéntico al que se encuentra en el ADN.
2. Este ARN al ser más pequeño que el ADN puede salir del núcleo.
3. El ARNm se sitúa sobre los ribosomas.
4. El ARNt transporta los aminoácidos del citoplasma hasta los ribosomas.
5. Cada molécula de ARNt es específica para cada aminoácido.
6. Los ribosomas leen la cadena de ARNm.
7. Para cada proteína un ARNm distinto.

7.4 El código genético

Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de base nitrogenada de ADN y la secuencia de los aminoácidos que constituyen una proteína.

Los tripletes de ADN se denominan codógenos y los tripletes de ARNm reciben el nombre de codones.

Características del código genético

• Es una secuencia lineal de base nitrogenada.
• No hay separación entre los codones.
• Es universal, es decir, es el mismo para todos los seres vivos.
• El código genético es degenerado.

8. El Genoma Humano

• Genoma → Conjunto de genes de un ser vivo.
• Genoma humano → Conjunto de genes de la especie humana.
• Proyecto genoma humano → Es un proyecto para conocer la secuencia de nucleótidos del genoma humano.

8.1 Proyecto Genoma Humano

Objetivos

• Obtener el mapa de los genes. Identificar y localizar el conjunto de todos los genes en la molécula de ADN humano.
• Hallar la secuenciación de todas las bases químicas de los nucleótidos. Determinar las posiciones relativas de las bases químicas del ADN.
• El PGH contempla la secuenciación de genomas de otros organismos más sencillos.
• Almacenar la información en bancos de datos disponibles para toda la humanidad.
• Desarrollar nuevas tecnologías aplicables a la secuenciación.
• Suscitar debate ético, moral y social.

Conclusiones

• Número de genes humanos inferior al previsible.
• 20.000 a 25.000 genes.
• Más del 40% de los genes no tiene función conocida.
• Los seres humanos somos idénticos en un 99.9%.
• Nos diferenciamos en unos 3 millones de nucleótidos de los más de 3.000 millones que componen el genoma.
• Coincidencia mosca-humano 80%, chimpancé – humano 96%.
• Un gen no codifica sólo la síntesis de una proteína, sino muchas.
• Parte de la cadena de ADN no está formada por genes. El ADN no codificante es la mayor parte del genoma (ADN basura).
• No es necesariamente cierto que a más genes/nucleótidos mayor complejidad.

¿Tiene alguna función el ADN basura?

Se cree que regula la expresión diferencial de los genes. En septiembre de 2008 (Universidad de Yale) descubren secuencia de ADN basura responsable de que los humanos hayan desarrollado capacidad manipulativa.

9. Biotecnología

Es un conjunto de técnicas mediante las cuales se obtienen productos para el ser humano a partir de seres vivos, sus partes o productos.

Ingeniería Genética

Es la rama de la Biotecnología que incluye las técnicas diseñadas para manipular genes.

Tiene tres ramas:

1. Técnica de ingeniería genética
   • ADN Recombinante → Es el ADN obtenido en el laboratorio que incluye fragmentos de distintos precedentes. Fases:
     1. Obtención de un fragmento de ADN, objeto de interés.
     2. Inserción de otro fragmento se ADN.
     3. Introducción del ADN recombinante en el organismo transgénico.
     • a) Enzimas de restricción o endonucleasas:
       • Enzimas propias de distintas especies de bacterias que cortan fragmentos de ADN en puntos concretos.
       • Cada enzima corta siempre el ADN de la misma manera. Se obtienen fragmentos de 4 a 12 nucleótidos.
     • b) Vectores de clonación:
       • Medios biológicos que permiten introducir el material genético en una célula.
       • Pueden ser plásmidos o bacteriófagos.
     • c) ADN ligasas:
       • Enzima que une el fragmento de ADN que contiene el gen de nuestro interés.
   • Reacción en cadena de la Polimerasa
     • Objetivo: Obtener gran cantidad de ADN a partir de cantidades muy pequeñas → Clonar fragmentos de ADN.
     • ¿Qué se necesita?
       • ADN a clonar.
       • 4 desoxirribonucleótidos, fosfato para sintetizar el ADN.
       • Cebador.
       • ADN polimerasa termorresistencia.
     • Etapas
       1. Desnaturalización del ADN con calor.
       2. Hibridación de cebadores.
       3. Alargar la cadena con la ayuda de la ADN polimerasa.
     • Aplicaciones
       • Teoría de ingeniería genética.
       • Medicina forense.
       • Identificación de restos humanos.
       • Control de alimentos.
2. Aplicaciones de la ingeniería
   • Medicina
     • Diagnóstico de enfermedades.
     • Producción de medicamentos.
     • Estudios forenses.
     • Terapia génica.
   • Agricultura
     • Utilización de plantas transgénicas como fábricas de medicamentos.
     • Obtención de plantas resistentes.
   • Ganadería
     • Mejora el rendimiento de explotaciones ganaderas.
     • Utilización de animales transgénicos para xenotrasplantes.
     • Clonación terapéutica y reproductiva.
     • Biorremediación.

Nuevas disciplinas surgidas de la ingeniería genética

• Genómica: Rama de la genética que estudia el genoma completo de un organismo tanto desde el punto de vista estructural como el funcionamiento.
• Proteómica: Estudia desde el punto de vista estructural y funcional todas las proteínas codificadas por un genoma concreto.
• Farmacogenética: Estudia el mecanismo de acción de los fármacos en el organismo según el individuo. Persigue la fabricación de medicamentos personalizados mediante el estudio de las bases genéticas que provocan distintas reacciones a los fármacos.