¿Qué es la Genética?

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos.

• La unidad de herencia se denomina gen.
• Los genes se transmiten según reglas o leyes definidas.
• Los genes se localizan en los cromosomas, estructuras formadas por una sustancia del núcleo celular.
• El sexo está determinado por los genes o los cromosomas en la mayoría de los organismos vivos.

Conceptos Clave en Genética

• Genotipo: Constitución genética del individuo referida a un carácter o conjunto total de genes.
• Fenotipo: Expresión externa del genotipo. La característica que presenta el individuo.
• Alelo: Cada una de las variantes que puede presentar un gen. Para cada gen, el individuo tiene un par de alelos, los cuales se representan mediante letras.
• Homocigótico: Individuo que tiene los dos alelos idénticos.
• Heterocigótico: Individuo que porta los dos alelos diferentes.
• Locus: Lugar concreto del cromosoma donde está situado cada gen.

El Modelo Mendeliano

Leyes de Mendel

1. Primera ley o principio de uniformidad: La primera generación filial, resultado del cruzamiento de dos líneas puras, es uniforme, es decir, presenta el carácter de uno de los parentales.
2. Segunda ley o principio de segregación: En la segunda generación reaparece el tipo que no se manifestó en la primera, porque los factores se segregan en los gametos y se reúnen en los descendientes.
3. Tercera ley o principio de segregación independiente: Los factores de distintos caracteres siguen las reglas anteriores, sin que uno influya en las proporciones obtenidas en el otro.

El ADN: La Molécula de la Vida

En todas las células de todos los seres vivos existe una molécula, una sustancia, que está encerrada en el núcleo que contiene la información, a modo de biblioteca, donde se encuentran las instrucciones para desarrollar las características básicas del ser vivo que los porta. Esta molécula es el ADN (ácido desoxirribonucleico).

Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos están formados por:

• Una base nitrogenada: hay 5 diferentes: adenina, citosina, guanina, timina y uracilo.
• Una pentosa: puede ser ribosa o desoxirribosa.
• Un grupo fosfato.

Existen dos tipos de ácidos nucleicos:

• El ácido ribonucleico (ARN).
• El ácido desoxirribonucleico (ADN).

Aminoácidos y Síntesis de Proteínas

Las proteínas son también polímeros, es decir, cadenas de unidades básicas. En este caso, las unidades son los aminoácidos. Existen 20 aminoácidos diferentes que entran a formar parte, en distinto número, de las largas cadenas de las proteínas.

Síntesis de Proteínas

La síntesis de proteínas se lleva a cabo en dos etapas:

1. Transcripción: Durante esta etapa, la información almacenada en el ADN se transfiere a un tipo de ARN, denominado ARN mensajero (ARNm). Este ARNm estará constituido por las bases complementarias de un fragmento de una de las dos cadenas de ADN que le ha servido de molde; pero, en este caso, el nucleótido complementario del que lleva adenina es el que lleva uracilo y no timina.
2. Traducción: Es la síntesis de una cadena de aminoácidos en el orden que determina la secuencia de nucleótidos del ARNm.

El Código Genético

El código genético es la relación de correspondencia entre los nucleótidos de un polinucleótido y los aminoácidos. El código genético es universal, es decir, que todos los seres vivos comparten el mismo código.

Tecnología del ADN Recombinante

Se denominan organismos transgénicos a los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. Cuando se hace referencia a virus o bacterias manipulados genéticamente, se les suele denominar organismos recombinantes.

Clonación de un Gen

1. Se localiza el cromosoma de la célula animal en el que se encuentra el gen que nos interesa, se selecciona un vector para ese gen. Los vectores son vehículos para introducir genes en las células de otro organismo.
2. Se aísla el material genético de la célula animal y de la bacteria.
3. Se fragmenta el ADN cromosómico y el plasmídico en trozos más pequeños. Para ello, se utilizan las enzimas de restricción.
4. El gen aislado se une al plásmido gracias a la acción de enzimas ligasas.
5. Se introduce el nuevo ADN recombinante en otra bacteria. Al cabo de varias generaciones, se dispondrá de un clon de células portadoras del gen de la insulina.

Producción de Fármacos

Es la producción de moléculas. El interferón es una proteína natural que producen las células humanas en muy pequeña cantidad. Era muy difícil extraerla en cantidades suficientes para los tratamientos de muchos enfermos. El gen que codifica esta proteína en una bacteria, una vez clonado, se pudo producir interferón en grandes cantidades. En la actualidad, los diabéticos ya se suministran insulina humana obtenida de cultivos de bacterias que contienen el correspondiente gen humano.

Terapia Génica

La terapia génica consiste en:

1. Introducir el gen deseado en células.
2. Introducir las células en el organismo.
3. Que los genes lleguen en condiciones a su objetivo.
4. Controlar la expresión de estos genes.

Tipos de Terapia Génica

• Ex vivo: Es la más utilizada. Se extraen las células del enfermo y se cultivan. Se les inserta el gen normal y se reintroducen en el organismo.
• In vivo: Se introducen los genes por vía sanguínea y en vectores que contienen en su superficie moléculas que son reconocidas solo por determinadas células, las células diana, que cuentan con receptores específicos.

Diagnóstico Clínico

La identificación de los genes responsables permite realizar un diagnóstico precoz, esencial en muchos casos para evitar o paliar la enfermedad. Si se conoce al menos parte de la secuencia de estos genes, es posible lanzar sondas de ADN para detectar la enfermedad mucho antes de que aparezcan los síntomas.

Aplicaciones en Agricultura y Ganadería

• En agricultura, las nuevas técnicas de ingeniería genética abren amplias expectativas. A partir de cultivos de células vegetales, se pretende crear clones de plantas genéticamente idénticas.
• En la ganadería, las limitaciones de la selección genética que ha conducido a los animales domésticos actuales. Por otro lado, los animales transgénicos que incorporan genes humanos abren expectativas, además de como modelos de investigación médica.

Aplicaciones Medioambientales

• Biorremediación: Los vertidos de petróleo y sus derivados se han convertido en uno de los problemas medioambientales más graves generados por las actividades humanas. Por ingeniería genética se pueden diseñar organismos con capacidad para degradar estos compuestos y para desarrollarse en condiciones concretas.
• Bioadsorción: Consiste en la obtención, mediante ingeniería genética, de cepas bacterianas capaces de fijar en la superficie de sus células:
  • Iones tóxicos para su retirada.
  • Sustancias para enriquecer los fangos activos de las depuradoras de agua.
  • Componentes para fabricar biofiltros preparados para retener iones tóxicos.

Proyecto Genoma Humano

• El genoma humano contiene, sorprendentemente, menos de 30.000 genes y no los 100.000 que se pensaba.
• Las diferencias que se presentan con otras especies son menores de lo esperado.

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

• Test genéticos.
• Terapia génica.
• Diagnóstico genético pretrasplante.
• Conocimiento sobre la evolución humana.

Reproducción Asistida

• Inseminación artificial: Consiste en la introducción de semen en el útero por medio de una cánula. El semen puede obtenerse del varón de la pareja o, si esto no es posible debido a su infertilidad, de un donante anónimo procedente de un banco de semen.
• Fecundación in vitro: Consiste en realizar la fecundación en el laboratorio y luego implantar el embrión en el útero de la madre. La implantación consiste en la anidación del embrión en la pared del útero en la fase de blastocito.

Clonación

• La clonación de células aisladas o de tejidos puede ser utilizada en investigación o implantada en pacientes con fines médicos.
• La clonación de un organismo es la obtención de un organismo animal o planta idéntico genéticamente a otro:
  • Por inducción de divisiones en un embrión.
  • Por transferencia nuclear.

Aplicaciones de la Clonación

• Desarrollo de la investigación en diversos campos.
• Reproducción de animales transgénicos.
• Reproducción de animales en vías de extinción.
• Aplicaciones terapéuticas.

Origen de la Bioética

La bioética se define como la aplicación de la ética a las ciencias de la vida.

• Promover la educación en bioética.
• Promover la creación de comités de bioética independientes.