Ciclo Celular y Gametogénesis

Ciclo Celular

El ciclo celular es una serie de eventos que conducen al crecimiento y división de las células. Se divide en dos fases principales: la interfase y la fase M (mitosis).

Interfase

Durante la interfase, la célula crece y duplica su ADN. Se subdivide en tres etapas:

• G1 (Gap 1): La célula crece y sintetiza proteínas.
• S (Síntesis): Se replica el ADN.
• G2 (Gap 2): La célula continúa creciendo y se prepara para la mitosis.

Fase M (Mitosis)

La mitosis es el proceso de división celular que produce dos células hijas idénticas a la célula madre. Se divide en cuatro etapas:

• Profase: Los cromosomas se condensan y se forma el huso mitótico.
• Metafase: Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
• Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y se mueven hacia los polos opuestos de la célula.
• Telofase: Los cromosomas se descondensan y se forman dos nuevos núcleos. La célula se divide en dos (citocinesis).

Puntos de Control

Los puntos de control son mecanismos moleculares que regulan la progresión del ciclo celular. Examinan la integridad del ADN y procesos como la replicación del ADN. Hay tres puntos de control importantes en las fases G1, G2 y M, los cuales se regulan por señales internas y externas.

Ciclinas

Las ciclinas son una familia de proteínas involucradas en la regulación del ciclo celular.

Gametogénesis

La gametogénesis es el proceso de formación de gametos (óvulos y espermatozoides). Se divide en dos tipos: ovogénesis (formación de óvulos) y espermatogénesis (formación de espermatozoides).

Meiosis

La meiosis es el tipo de división celular que crea óvulos y espermatozoides. Consiste en dos divisiones celulares sucesivas (meiosis I y meiosis II) que producen cuatro células hijas haploides (con la mitad del número de cromosomas que la célula madre).

Dictioteno

El dictioteno es una fase de reposo que sucede en la ovogénesis tras la profase I (entre el diplonema y la diacinesis) de la meiosis I, y retarda la entrada a la metafase I. Se reinicia en la pubertad.

Espermátides

Las espermátides son espermatozoides no capacitados. Se capacitan en el conducto epidídimo.

Ley de Chargaff

La Ley de Chargaff establece que la cantidad de purinas (adenina y guanina) es igual a la cantidad de pirimidinas (timina y citosina) en el ADN: A+G=T+C.

Alteraciones Cromosómicas

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).

Características:

• Cara aplanada
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.

Características:

• Malformaciones en el corazón
• Dificultades para comer
• Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo
• Microcefalia
• Paladar hendido (labio leporino)
• Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis)

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13 (trisomía 13).

Características:

• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios (holoprosencefalia)
• Epilepsia
• Microcefalia
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos
• Mentón pequeño (micrognatia)
• Labio leporino o paladar hendido
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales

Síndrome de XXX

El síndrome de XXX es una aneuploidía cromosómica que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.

Características:

• Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos)
• Ojos muy espaciados
• Dedos meñiques anormalmente curvados
• Pie plano
• Forma anormal del esternón
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Convulsiones
• Anomalías renales
• Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas

Síndrome XYY

El síndrome XYY es un trastorno genético donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Características:

• Niveles de testosterona más altos
• Desarrollo sexual normal y fertilidad
• Generalmente no se identifica por características físicas

Cáncer

El cáncer es una enfermedad caracterizada por la proliferación descontrolada de células anormales que pueden formar tumores y afectar diversos órganos y sistemas del cuerpo. Las células cancerosas se diferencian en su capacidad de invadir otros tejidos y formar metástasis.

Clasificación del Cáncer

• Carcinomas: Originados en células epiteliales.
• Sarcomas: En tejidos conectivos como huesos, músculos y grasa.
• Leucemias y Linfomas: En la sangre, médula ósea y sistema linfático.