El cariotipo muestra el número, el
Tipo y la estructura de los cromosomas carácterísticos de una especie. Se
Denomina cariograma o mapa citogenéticoa
La imagen ordenada según el número, la forma y el tamaño de los cromosomas de
Un individuo. Analizándolos se pueden detectar anomalías cromosómicas.  Esa mancha en el núcleo de las células somáticas de las mujeres se denomina corpúsculo de Barr.
Caracteres continuos
C:
Muestran una variación
Mínima, de
Forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas, por ejemplo
Las gamas del color del pelo, los ojos, la piel, la estatura o la longevidad. Suele
Tener una gran influencia ambiental y son difíciles de estudiar.La mayoría de los casos se deben
A la presencia de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos, de
Ahí que se hable de herencia poligénica.
Así,
El resultado final que muestra un individuo es la suma de los diferentes genes
Implicados, lo que se aprecia como una variación
Continua.Herencia cuantitativa:Hace referencia a aquellos caracteres continuos que están regulados por varios
Genes que se heredan de forma independiente p.E color de piel en especie humana.

Caracteres discontinuos

Estos caracteres son claramente
Diferenciables entre sí, presentan pocas alternativas y la influencia ambiental
Que reciben es prácticamente nula. Unos vienen determinados por un par de
Alelos, otros son consecuencia de alelismo
Múltiple, unos están ligados a cromosomas somáticos y otros a cromosomas
Sexuales.-Nacimiento
Del cabello: con forma de «pico de
Viuda» .-Capacidad
De doblar la lengua en forma de U
-Lóbulo
De la oreja-Cabello
Rizado .-Labios
Gruesos .-Pestañas
Largas -Presencia de pecas.

Alteraciones:-

Alteraciones
Génicas

:
Afectan a un solo gen, modificando la secuencia de bases correspondiente.-

Alteraciones en cromosomas
Autosómicos

.
Su transmisión afecta por igual a hombres y mujeres. Los alelos responsables de
Estas alteraciones son, en su mayoría, recesivos, pero hay algunos dominantes.-

Alteraciones debidas a alelos
Dominantes

La polidactiliaconstituye un caso de este tipo de
Alteraciones. Se trata de una alteración
Del alelo que controla el número
De dedos y cuya consecuencia es la
Presencia de seis dedos en las manos o en los pies.La sindactilia(uníón de los dedos) y la braquidactilia(dedos cortos) también se de-ben a
La presencia de un alelo autosómico
Dominante.Una enfermedad causada por un alelo dominante
Es la denominada Corea
De Huntington:
Consiste en una pérdida progresiva del funcionamiento del cerebro,
Causada por la muerte de neuronas que contienen el neurotransmisor GABA, que
Provoca alteraciones mentales y de control motriz. Se desarrolla entre los 30 y
Los 40 años. Afecta al par 4-

Alteraciones debidas a alelos
Recesivos

El albinismo constituye un ejemplo. Consiste en
La imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de
La pigmentación de la piel, los
Ojos y el pelo. Estas personas
Tienen la piel y el cabello
Blancos, y los ojos de color rosado.Una enfermedad causada por un alelo recesivo
Es la anemia
Falciforme: esta alteración produce una hemoglobina que reduce la eficiencia de la
Sangre en el aporte de oxígeno y ocasiona problemas respiratorios en el paciente. Afecta al par 11.La fibrosis quística, el cuerpo produce un líquido
Anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en   las vías respiratorias de los pulmones y en el
Páncreas; esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares   potencialmente mortales y serios problemas
Digestivos;la acromatopsia o incapacidad para distinguir los colores; la sordomudez hereditaria–

Alteraciones
Cromosómicas

Afectan a una zona del cromosoma que se pierde, se duplica, se invierte,
Etcétera.-

Alteraciones genómicas

Afectan a cromosomas enteros, por lo que se modifica el número total de estos
En el organismo.

Alteraciones ligadas al sexo:

:Algunos
Genes causantes de enfermedades se sitúan en el segmento diferencial del cromosoma Xy, por ello, el tipo de herencia a que dan lugar es diferente en hombres
Y mujeres. Ejemplos:
la hemofilia y el
Daltonismo, la hipertricosis
Auricular (presencia
De pelo abundante en los oídos) y la ictiosis
(piel seca
Y escamosa, como la de un pez).
La hemofilia consiste
En la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de
La sangre. De ahí que la rotura de un vaso sanguíneo, aunque sea pequeño,
Produzca graves hemorragias a las personas que la padecen. Se trata de una
Enfermedad asociada a un alelo recesivo; por ello, pueden existir mujeres
Portadoras que no la padezcan. En cambio, los hombres no pueden ser portadores:
O sufren la enfermedad o están sanos. Antes de que existiera un tratamiento
Para la hemofilia, estos niños raramente sobrevivían y, por tanto, no dejaban
Descendencia. Para estudiar la herencia de estos caracteres se elaboran árboles
Genealógicos.