Hemoglobina Drepanocítica

— La Hb drepanocítica (HbS) es producida por la sustitución de ácido glutámico por valina en una cadena beta de la Hb.

— Anemia drepanocítica (enfermedad SS); enfermedad de células falciformes por HbC y enfermedad de células falciformes por talasemia beta (enfermedad talasemia S-beta): formas más comunes de hemoglobinopatías drepanocíticas.

— Los eritrocitos con HbS se tornan falciformes cuando se desoxigenan y se produce la agregación de la Hb.

— La constante transformación y recuperación drepanocítica producen daños en la membrana y la célula, lo que en la clínica se traduce como periodos de drepanocitosis en donde se producen infarto e isquemia en varios órganos.

— La anemia drepanocítica se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado la hemoglobina S de ambos padres.

— La necrosis isquémica de varios órganos, en especial de médula ósea, provoca dolores severos denominados crisis drepanocítica que se hacen más frecuentes; las infecciones y complicaciones pulmonares son frecuentes.

Tratamiento Hemoglobina Drepanocítica

— Los pacientes necesitan tratamiento continuo. Se requiere suplemento con ácido fólico, elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.

— El propósito de la terapia es manejar y controlar los síntomas y tratar de limitar la frecuencia de las crisis.

— Los trasplantes de médula ósea pueden ser curativos. La terapia se indica únicamente en una minoría de pacientes, especialmente debido al alto riesgo del procedimiento y su precio.

Anemia de las Enfermedades Crónicas

— Consiste en el bloqueo de hierro en los macrófagos.

— Ocurre con frecuencia en enfermedades inflamatorias, tumores malignos, procesos autoinmunes e infecciones crónicas.

Dentro de los mecanismos fisiopatológicos implicados en su génesis se encuentran:

a. Disminución de la vida media de los eritrocitos.

b. Menor respuesta a la eritropoyetina y síntesis de la misma.

c. Trastornos del metabolismo del hierro que llevan a alteraciones en su reutilización.

Clínica de Anemia de Enfermedades Crónicas

— La anemia puede ser leve, por lo que los síntomas y signos son leves o inexistentes.

• Debilidad
• Pérdida de peso
• Palidez

— Enfermedades crónicas como:

• Neoplasias
• Infecciones crónicas
• Enfermedades de la colágena

— Producen ANEMIA MICROCÍTICA HIPOCRÓMICA.

Laboratorio de Anemia en Enfermedades Crónicas

— Hb baja poco (10 a 11 g/dL).

— HCM baja.

— VCM normal o baja.

— Reactantes de fase aguda elevados.

— Se acompaña de disminución en la síntesis de la transferrina por lo que el hierro sérico y la CTCH a menudo son bajas.

— Ferritina sérica normal o baja.

Tratamiento de Anemia en Enfermedades Crónicas

— La anemia de trastornos crónicos responde al tratamiento con eritropoyetina recombinante.

— El tratamiento debe enfocarse al padecimiento subyacente.

— Pacientes con Hb menor a 10 g/dL sintomáticos y cardiópatas pueden requerir transfusión.

Talasemias

— Se aplica el término para grupos de patologías que se caracterizan por producción deficiente de una o más cadenas peptídicas normales de hemoglobina.

— Los índices de síntesis anormal suelen originar eritropoyesis no efectiva, hemólisis y diversos grados de anemia.

— Las talasemias se clasifican según la cadena de globina cuya cantidad es deficiente en comparación con su cadena complementaria.

Las dos formas principales son:

a. La talasemia alfa.

b. La talasemia beta.

Laboratorio de Talasemias

a. Hb baja.

b. VCM baja.

c. Aumento en la cuenta de eritrocitos.

Cuadro Clínico de Talasemias

— Hemólisis aumentada (hematíes con Hb alterada son destruidos masivamente). Desarrollan hemosiderosis (depósitos en tejidos del hierro liberado tras la hemólisis).

— Adquieren color pardo verdoso por anemia, ictericia y hemosiderosis. Se detiene el crecimiento, retraso de la pubertad y finalmente se produce un fallo cardíaco.

— El trasplante de médula ósea supone la curación, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad.

— Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica, rápidamente progresiva en el segundo semestre de la vida.

— Requieren repetidas transfusiones para evitar gran debilidad y descompensación cardíaca. Frecuentemente requieren extirpación del bazo.

— Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético: la cortical ósea se adelgaza (por expansión de médula ósea), conduce a fracturas óseas patológicas, falta de tematización de senos maxilares, huesos de la cara y cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia de dientes incisivos superiores, separación de órbitas), aumenta el tamaño del hígado y bazo.

— Frecuente presencia de cálculos biliares por hemólisis crónica.