Leyes de Mendel

Primera Ley: Ley de la Uniformidad

Cuando se cruzan dos individuos de una misma especie que pertenecen a variedades puras distintas para un mismo carácter, todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.

Segunda Ley: Ley de la Segregación

Al cruzar entre sí dos individuos de la primera generación filial de un cruce como el realizado en la primera ley, aparecen individuos de la segunda generación filial que presentan caracteres iguales a uno de los individuos de la generación paterna y que habían permanecido ocultos en la primera generación filial.

Tercera Ley: Ley de la Transmisión Independiente

Dos caracteres distintos se transmiten siguiendo las leyes anteriores independientemente el uno del otro.

Conceptos Básicos de Genética

ADN (ácido desoxirribonucleico): Molécula compleja que tiene la capacidad de hacer copias de sí misma y que contiene información para la síntesis de proteínas.

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína o parte de ella.

Cromosoma: Estructura presente en el núcleo de la célula en división, el cromosoma está formado por ADN y aparecen en las células humanas por parejas. Los cromosomas de una misma pareja contienen genes para los mismos caracteres (alelos), pero pueden informar sobre variedades distintas.

Genotipo: Conjunto de genes de un individuo.

Fenotipo: Manifestación externa del genotipo.

Homocigosis: Presencia de dos alelos iguales para un mismo gen en cada cromosoma de una misma pareja.

Heterocigosis: Presencia de dos alelos distintos para un mismo gen en cada cromosoma de una misma pareja.

Herencia Dominante: Se produce cuando en un individuo se presentan dos alelos heterocigóticos y en uno se manifiesta el fenotipo y en otro no. El alelo que se manifiesta se denomina dominante y el que no, recesivo.

Herencia Intermedia: Tiene lugar cuando un individuo presenta un fenotipo mezcla de dos alelos distintos para un mismo gen.

El Gen

Los genes se disponen en los cromosomas de forma lineal. En el ser humano hay 23 pares de cromosomas. Todos los genes que dan lugar a la información de una persona se distribuyen homogéneamente por cada uno de los cromosomas. Un carácter siempre va asociado a otro. El sobrecruzamiento se produce cuando dos cromosomas homólogos intercambian partes de sus brazos, de esta forma se produce una variabilidad genética que provoca la diversidad de individuos.

El Genoma Humano

En él se encuentran las mayores esperanzas para luchar contra enfermedades hereditarias. El genoma es el total de ADN que se encuentra en el interior del núcleo de una célula. Secuenciar el ADN es leer las moléculas que lo forman con el fin de conocer los genes que describen.

La Ingeniería Genética

Consiste en la manipulación del ADN de un organismo para conseguir un objetivo práctico. Se lleva a cabo mediante la transferencia de uno o más genes de un organismo a otro, ya sea de la misma especie o de otra.

Organismo transgénico: Aquel cuyo genoma ha sido modificado con genes de otros organismos.

ADN recombinante: Las enzimas de restricción son formaciones proteicas que cortan fragmentos de ADN en puntos concretos. El uso de una combinación adecuada de este tipo de enzimas permite cortar un trozo de ADN por donde nos interese. Otra enzima se encarga de unir los fragmentos de ADN que contiene el gen de nuestro interés a un plásmido. Ahora se incluye el plásmido que ya contiene el gen deseado (ADN pasajero) en otro organismo (célula huésped). Normalmente se usa un virus, porque este se infecta. El organismo que ha recibido el ADN pasajero se multiplicará y lo copiará varias veces.

Aplicaciones de la Ingeniería Genética

• Obtención de fármacos (para producir sustancias difíciles de obtener de manera natural, se transfieren genes humanos a bacterias para que estos organismos produzcan grandes cantidades proteicas que son necesarias para la vida de muchas personas, como la insulina).
• Mejora en la producción agrícola y animal (consiste en transferir en plantas y animales determinados genes que les confiere una mejora, como insertar genes de resistencia contra microorganismos, y los animales se pueden modificar genéticamente para lograr un mayor crecimiento).
• Terapia génica (tratamiento de enfermedades producidas por una alteración genética, se sustituye el gen defectuoso por uno sano corrigiendo la enfermedad).

Clonación

Proceso mediante el cual se obtiene, a partir de una célula de un individuo, organismos genéticamente idénticos a los que provienen. Este proceso puede suceder de forma natural, como cuando se hace un esqueje. La primera vez que se clonó fue en 1996, donde nació la oveja Dolly. La técnica utilizada consta de las siguientes etapas:

1. Se obtiene una célula diferenciada del organismo que se quiere clonar. Esta célula contiene todo el genoma del organismo.
2. Se extrae un óvulo de una hembra donante.
3. Se elimina el núcleo del óvulo.
4. Se transfiere el núcleo de la célula diferenciada al óvulo sin núcleo.
5. Se cultiva la célula en el laboratorio en un medio especial hasta que empieza a desarrollarse el embrión.
6. Cuando alcanza el estado de mórula o poco más adelante, se transfiere al útero de la madre receptora.
7. Tras el periodo de gestación, nace un nuevo individuo que es un clon del que aporta el núcleo. Es una formación genética.

Aplicaciones y Limitaciones Éticas de la Clonación

• En la agricultura y ganadería para obtener copias de animales o plantas que posean alguna característica que interesa mantener.
• En investigación, disponer de animales idénticos se puede utilizar para estudiar enfermedades humanas.
• En la ecología para recuperar especies en peligro de extinción.
• En medicina para obtener órganos para trasplante clonando animales.

Clonación Terapéutica

Permite obtener un clon de unas pocas células del enfermo. Estas células madre podrían ser trasplantadas al enfermo sin riesgo de rechazo.

Etapas

1. Se hace una biopsia y se extrae el núcleo de alguna de las células.
2. Se introduce el núcleo en el óvulo de una donante al que se le ha extraído su propio núcleo.
3. Se deja desarrollar en condiciones de laboratorio hasta el estado de blastocisto.
4. Se obtienen las células madre embrionarias que forman la masa celular del blastocisto y se cultivan in vitro para aumentar su número.
5. Una vez conseguidas el número suficiente, las células madre se disponen en los medios adecuados para su diferenciación.

Células Madre

El cigoto es una célula que tiene el potencial de desarrollar un individuo completo. Esta célula se divide y sus células van especializándose, y a la vez pierden la capacidad de dividirse. Las células no diferenciadas se llaman células madre y se caracterizan por ser capaces de multiplicarse y originar células no especializadas y células especializadas.

Tipos

• Totipotentes: Capaces de originar un individuo completo, como el cigoto.
• Pluripotentes: No pueden originar un individuo completo pero mantienen la capacidad de originar todos los tipos de células (células embrionarias).
• Multipotentes: Incluso en los adultos existen algunas células que mantienen la capacidad de originar varios tipos de células, como las del cordón umbilical.
• Oligopotentes: Algunas células madre solo pueden originar unos pocos tipos de células, como las del sistema nervioso.

Medicina Regenerativa

Las enfermedades producidas por el funcionamiento anormal de determinadas células, tejidos u órganos solo pueden curarse si son reemplazados por otros funcionales y compatibles con el enfermo. Las células madre embrionarias tienen mayores posibilidades ya que son pluripotentes y pueden originar cualquier tipo de tejido. Las células madre adultas se encuentran en todos los tejidos humanos, aunque no en la misma cantidad, y son difíciles de localizar y obtener.

Células pluripotentes inducidas: Son células adultas y especializadas que, tras ser sometidas a distintos tratamientos, se desdiferencian y transforman de nuevo en células madre embrionarias.

La medicina regenerativa puede suponer en el futuro una alternativa a la técnica usada en los trasplantes.

La Reproducción Asistida

Inseminación Artificial

Consiste en introducir de forma artificial los espermatozoides, previamente obtenidos del hombre, en el interior de las vías genitales femeninas. Se usa cuando el índice de espermatozoides es bajo o cuando carecen de movilidad suficiente, o si las vías femeninas no poseen las condiciones propicias para el desplazamiento de los espermatozoides.

Fecundación In Vitro

Se realiza en tubos de ensayo. Consiste en fecundar el óvulo con un espermatozoide fuera del cuerpo de la mujer y se usa, por ejemplo, cuando las vías genitales femeninas están bloqueadas o cuando se aconseja la selección de embriones para prevenir anomalías genéticas.

Etapas

1. Mediante una estimulación hormonal se estimula la producción de óvulos, logrando que maduren de 5 a 10 óvulos en un ciclo en lugar de uno. Los óvulos se recuperan de los ovarios vía vaginal.
2. Los óvulos extraídos son fecundados por los espermatozoides en un tubo de ensayo. Se dejan desarrollar in vitro durante 2-3 días hasta que alcanzan el estado de mórula, formado entre 2 y 8 células.
3. Los embriones se introducen en el útero de la mujer, donde sigue la división celular. De todos los embriones obtenidos, solo se suelen transferir dos. Según la ley española, los embriones que no se transfieren se pueden congelar en nitrógeno líquido a una temperatura a la cual se paran las funciones vitales del embrión pero no comporta la muerte, y los padres biológicos pueden usarlos en los 5 años posteriores a la fecundación. Incluso pueden ser donados a una mujer si están de acuerdo, o bien se pueden donar para investigación o destruirse.